Bệnh cơ tim giãn không rõ nguyên nhân là bệnh chưa rõ bệnh nguyên gây ra hậu quả làm mất dần chức năng co bóp của cơ tim. Chẩn đoán xác định khi có dấu hiệu suy giảm chức năng tâm thu và giãn buồng thất trái mà không tìm thấy các nguyên nhân thông thường như bệnh động mạch vành, bệnh tim bẩm sinh, bệnh van tim, tăng huyết áp hoặc bệnh màng ngoài tim. Trong một vài trường hợp bệnh cơ tim giãn thấy có các yếu tố thuận lợi trên lâm sàng như nghiện rượu, thai sản hoặc tiền sử gia đình có mắc bệnh cơ tim. Tuy nhiên người ta chưa tìm ra một nguyên nhân có mối liên quan chắc chắn nào dẫn đến bệnh cơ tim giãn. Giới khoa học vẫn đang tiếp tục nghiên cứu các mối liên quan đến bệnh cơ tim giãn của hệ thống tạo keo, tự miễn, thần kinh cơ, các quá trình viêm, hay chuyển hóa nhằm góp phần lý giải bệnh sinh phức tạp của bệnh này.
A. Giải phẫu bệnh của hầu hết các trường hợp bệnh cơ tim giãn sau khi bệnh nhân tử vong đều cho thấy các buồng tim giãn nhiều. Tăng nhiều trọng lượng toàn bộ, khối cơ, và thể tích tế bào cơ tim trong bệnh cơ tim giãn, tuy nhiên độ dày của thành thất trái không tăng thậm chí còn mỏng và dẹt xuống.
B. Huyết khối trong buồng tim và huyết khối bám thành nội mạc của tim thường thấy trong hơn 50% các trường hợp bệnh cơ tim giãn.
C. Tổn thương vi thể trong bệnh cơ tim giãn thường thấy tế bào cơ tim phì đại và kích thước lớn, có hình bầu dục rất kỳ lạ.
D. Cấu tạo bên trong của tế bào cơ tim cũng rất bất thường, có thể thấy biến đổi gián phân, ống chữ T giãn, và có các hạt lipid bên trong. Trường hợp những bệnh tim khác thường không có các dấu hiệu này. Sự tăng sợi hóa thường xuyên thấy trong bệnh cơ tim giãn, tuy nhiên các tiểu động mạch xuyên thành và các mao mạch lại có cấu trúc bình thường trong bệnh cơ tim giãn.
A. Cơ chế sinh bệnh hàng đầu của bệnh cơ tim giãn là giảm khả năng co bóp của tế bào cơ tim. Hậu quả là làm giảm phân số tống máu và tăng thể tích cuối tâm trương thất trái, như tất cả các nguyên nhân khác dẫn đến hậu quả cuối cùng là suy tim. Tuy nhiên do quá trình này diễn ra từ từ làm bệnh nhân thích ứng tốt, vì vậy có rất nhiều trường hợp tuy chức năng tâm thu thất trái đã giảm nhiều nhưng bệnh nhân vẫn có rất ít triệu chứng lâm sàng.
B. Thay đổi đáng kể nhất được nhận thấy trong bệnh cơ tim giãn không rõ nguyên nhân là phức hợp thụ thể adrenergic G protein adenylate của cơ tim. Trong các bệnh nhân suy tim nặng thấy có giảm 60 đến 70% thụ thể bêta 1 adrenergic và tăng thụ thể bêta 1 mRNA.
III. Triệu chứng lâm sàng
1. Tất cả các lứa tuổi đều có thể gặp bệnh cơ tim giãn, tuy nhiên lứa tuổi thường gặp nhất là tuổi trung niên. Các dấu hiệu thường diễn ra rất từ từ và bệnh nhân thường có một giai đoạn dài từ vài tháng đến vài năm hoàn toàn không có triệu chứng. Một vài trường hợp bệnh khởi phát đột ngột như ở các bệnh nhân sau một thời kỳ tăng nhu cầu hoạt động của tim như sau phẫu thuật hay nhiễm trùng. Đối với các bệnh nhân trẻ tuổi nhiều khi bị chẩn đoán nhầm với các bệnh phổi thông thường như viêm phổi, viêm phế quản...
2. Dần dần sau đó bệnh nhân thường có các biểu hiện của suy tim trái như khó thở khi gắng sức, khó thở khi nằm và khó thở về đêm.
3. Giai đoạn nặng lên của bệnh sẽ thấy các dấu hiệu của suy tim phải như phù ngoại biên, nôn, căng tức bụng do gan to, đi tiểu đêm và cổ chướng. Các dấu hiệu khác có thể gặp là biểu hiện của hội chứng cung lượng tim thấp như mệt mỏi và suy nhược cơ thể. Đau ngực cũng có thể gặp mặc dù hệ thống động mạch vành hoàn toàn bình thường. Các dấu hiệu ngất và xỉu thường có nguồn gốc do rối loạn nhịp hoặc do dùng thuốc gây hạ huyết áp tư thế đứng.
1. Khám lâm sàng thường không có dấu hiệu đặc hiệu và thường chỉ liên quan đến mức độ suy tim của bệnh nhân. Huyết áp bệnh nhân thường bình thường nhưng nếu tình trạng rối loạn chức năng thất trái tiến triển có thể dẫn đến hạ huyết áp, mạch nhỏ và yếu.
2. Khám tim thường thấy nhịp tim nhanh, đôi khi có tiếng ngựa phi. Thường nghe thấy tiếng thổi tâm thu của hở van hai lá và ba lá do giãn các buồng tim. Ngoài ra còn thấy các dấu hiệu buồng tim giãn với mỏm tim xuống thấp và sang trái (giãn thất trái) hay giãn về phía mũi ức của thất phải.
3. Khám phổi trong trường hợp ứ trệ tuần hoàn nhiều có thể thấy xuất hiện các ran ẩm, bệnh nhân khó thở kiểu nhanh nông, thở khò khè và thường có tràn dịch màng phổi phối hợp.
4. Khám bụng nhằm phát hiện các dấu hiệu của suy tim phải với gan to. Trong các trường hợp nặng có thể dẫn đến xơ gan tim với bụng cổ chướng trên lâm sàng. Phản hồi gan tĩnh mạch cổ dương tính, nhưng đa phần các bệnh nhân có tĩnh mạch phổi nổi tự nhiên.
5. Khám ngoại biên phát hiện phù chi dưới sau đó có thể dẫn đến phù toàn thân. Hay gặp dấu hiệu giảm tưới máu ngoại biên với chi lạnh, tái hay tím. Đây chính là những bằng chứng thể hiện mức độ cung lượng tim giảm ở các bệnh nhân bệnh cơ tim giãn không rõ nguyên nhân.
IV. Các xét nghiệm chẩn đoán
Không có một xét nghiệm nào được coi là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán xác định bệnh cơ tim giãn. Việc chẩn đoán cần phải kết hợp giữa lâm sàng và các xét nghiệm cận lâm sàng.
1. Điện tâm đồ (ĐTĐ): Không có dấu hiệu ĐTĐ điển hình cho bệnh cơ tim giãn. Chúng ta có thể thấy dấu hiệu nhịp xoang nhanh nhưng cũng có thể gặp các rối loạn nhịp nhĩ và thất phức tạp. Rối loạn dẫn truyền trong thất hay gặp mà điển hình là bloc nhánh, đoạn ST và sóng T cũng rất hay biến đổi. Một vài bệnh nhân lại có sóng r nhỏ và Q sâu ở các chuyển đạo trước tim làm ta dễ nhầm lẫn với các trường hợp nhồi máu cơ tim cũ. Dấu hiệu dày thất trái và trục trái cung hay gặp.
2. Chụp tim phổi: Bóng tim to, với chỉ số tim ngực lớn. Phù phổi là dấu hiệu có thể thấy trên phim do tăng áp ở hệ tĩnh mạch phổi. Tĩnh mạch chủ trên và tĩnh mạch đơn (azygos) giãn do tăng áp hệ tĩnh mạch chủ. Có thể gặp tràn dịch màng phổi.
3. Siêu âm tim: Là phương pháp hữu hiệu nhất để chẩn đoán và theo dõi tiến triển của bệnh cơ tim giãn cũng như loại trừ các nguyên nhân có thể dẫn đến giãn các buồng tim như bệnh tim bẩm sinh, bệnh van tim, bệnh mạch vành...
a. Siêu âm hai chiều: cho thấy các buồng tim giãn ở nhát cắt 4 buồng tim từ mỏm và cạnh ức trái. Độ dày của vách liên thất và thất trái vẫn trong giới hạn bình thường, nhưng biên độ di động của toàn bộ các vách tim thuộc thất trái đều giảm. Có thể thấy dịch màng ngoài tim trong một số các trường hợp. Siêu âm tim cũng giúp đánh giá chính xác phân số tống máu của thất trái.
b. Siêu âm Doppler: giúp đánh giá dòng hở van hai lá, ba lá và ước tính áp lực động mạch phổi.
4. Thông tim và chụp buồng tim:
a. Hình ảnh chụp buồng thất trái thấy thất trái giãn và giảm vận động toàn bộ.
b. Về mặt huyết động, thấy có suy thất trái hay suy cả hai thất với tăng áp lực cuối tâm trương của thất trái trong khi áp lực tâm thu lại giảm nhiều.
c. Hệ thống động mạch vành bình thường hay hẹp không đáng kể (hẹp dưới 50%).
5. Sinh thiết cơ tim: Để xác định những nguyên nhân dẫn đến suy tim dễ nhầm với bệnh cơ tim giãn không rõ nguyên nhân như viêm cơ tim, sarcoidose, hemosiderosis...
V. Diễn biến tự nhiên và tiên lượng
1. Diễn biến tự nhiên của bệnh sẽ dẫn đến suy tim tăng dần và có thể bị tử vong trong bệnh cảnh suy tim nặng hay rối loạn nhịp.
2. Tỷ lệ tử vong trong vòng 5 năm là 40 đến 80%. Trong đại đa số các nghiên cứu cho thấy tỷ lệ tử vong trong vòng 1 năm là 25% và 2 năm là 35 đến 40%. Tuy nhiên các tác giả cũng chỉ ra rằng các bệnh nhân sống quá 2 hoặc 3 năm đầu có tiên lượng lâu dài tốt hơn rất nhiều. Tình trạng ổn định sẽ gặp trong khoảng 20 đến 50% các trường hợp nhưng chức năng thất trái trở về bình thường rất hiếm gặp trong thực tế.
3. Tiên lượng dựa vào các yếu tố sau: triệu chứng của bệnh nhân, phân số tống máu của thất trái, chỉ số tim, rối loạn dẫn truyền nhĩ thất, ngoại tâm thu thất đa ổ, hạ natri máu và tăng yếu tố ANF (atrial natriuretic factor). Ngoài ra các yếu tố khác cũng có thể ảnh hưởng đến tiên lượng như nghiện rượu, tiền sử gia đình bị bệnh cơ tim, kích thước buồng thất trái giãn nhiều, áp lực nhĩ trái tăng, rung nhĩ, tăng hàm lượng norepinephrine máu. Các yếu tố sau đây không có liên quan đến tiên lượng là tuổi, thời gian mắc bệnh, tiền sử nhiễm virus, ngoại tâm thu thất đơn giản.
Nhằm mục đích ổn định tình trạng suy tim. Việc điều trị bao gồm chế độ ăn hạn chế muối và nước, giảm hoạt động của tim bằng giảm tiền gánh, hậu gánh và nhịp tim, tăng sức co bóp của cơ tim.
1. Thuốc lợi tiểu khi cho phải căn cứ vào chức năng thận và thể tích dịch trong cơ thể. Chỉ định tốt trong trường hợp tăng áp ĐMP, ứ trệ tại phổi và ngoại biên rõ ràng. Quá liều lợi tiểu sẽ làm rối loạn điện giải và urê máu từ đó làm giảm cung lượng tim. Lợi tiểu được lựa chọn là các loại lợi tiểu quai như Furosemid, Torsemid hay Bumetanide. Còn Thiazid thường không được khuyên dùng do hiệu quả kém.
2. Thuốc giãn mạch làm giảm gánh cho tim như ức chế men chuyển dạng Angiotensin, Nitrat và Hydralazin trong đó ức chế men chuyển dạng Angiotensin là thuốc nên được lựa chọn hàng đầu. Cần chú ý tác dụng hạ huyết áp tư thế của thuốc giãn mạch.
3. Digitalis là thuốc được lựa chọn trong các trường hợp rung nhĩ có tần số thất cao. Hơn nữa các nghiên cứu còn chỉ ra rằng nó có tác dụng cải thiện phân số tống máu, cải thiện khả năng gắng sức của bệnh nhân và triệu chứng lâm sàng ngay cả đối với các bệnh nhân có nhịp xoang. Tuy nhiên trong nghiên cứu mới đây (nghiên cứu DIG) Digoxin không làm thay đổi tỷ lệ tử vong ở các bệnh nhân suy tim khi so sánh với giả dược. Do đó ở các trường hợp nhịp xoang chỉ nên dùng Digitalis khi bệnh nhân có tim to, rối loạn chức năng thất trái nhiều và không đáp ứng với điều trị lợi tiểu cũng như thuốc ức chế men chuyển dạng Angiotensin.
4. Thuốc kháng vitamin K cần được sử dụng khi bệnh nhân có huyết khối trong buồng tim, có rung nhĩ hay đã có tiền sử tắc mạch.
5. Điều trị rối loạn nhịp trong bệnh cơ tim giãn thường gặp nhiều khó khăn. Trong số các loại thuốc chống loạn nhịp thì Amiodaron là thuốc dường như có hiệu quả và ít tác dụng phụ nhất. Tại các nước phát triển việc sử dụng máy phá rung tự động cho kết quả tương đối khả quan đối với các rối loạn nhịp phức tạp.
6. Thuốc chẹn bêta giao cảm. Hiện tại duy nhất chỉ có Carvedilol là thuốc được chấp nhận dùng để điều trị suy tim tại Hoa Kỳ. Tuy nhiên, các nghiên cứu mới đây cũng chỉ ra rằng các thuốc khác như Bisoprolol hay Metoprolol cũng có hiệu quả làm giảm tỷ lệ tử vong ở các bệnh nhân suy tim. Liều khởi đầu cần rất thấp và hết sức thận trọng khi nâng liều điều trị.
B. Điều trị phẫu thuật ghép tim
Chỉ định trong các trường hợp NYHA 3 hoặc 4 không đáp ứng với điều trị nội khoa (đã bao gồm cả chẹn bêta). Tuy nhiên, phẫu thuật này tốn kém và mới chỉ được thực hiện tại một số trung tâm y học lớn.
1. Braunwald E, ed. Heart disease: a textbook of cardiovascular medicine, 5th ed. Philadelphia: WB Saunders, 1997:1077-1104.
2. Fauci AS, ed. Harrison's principles of internal medicine, 14th ed. New York: McGraw-Hill, 1998:785-791.
3. Kopecky SL, Gersh BJ. Dilated cardiomyopathy and myocarditis: natural history, etiology, clinical manifestations, and management. Curr Probl Cardiol 1987;12:573– 647.
4. Marso SP, Griffin BP, Topol EJ, eds. Manual of Cardiovascular Medicine. Philadelphia: Lippincott-Raven, 2000.
5. Alexander RW, Schlant RC, Fuster V, eds. Hurst's the heart. New York: McGraw-Hill, 1998:2205-2239.
6. Otto C. The practice of clinical echocardiography. Philadelphia: WB Saunders, 1997:389-403.
7. Topol EJ, ed. Textbook of cardiovascular medicine. Philadelphia: Lippincott-Raven Publishers, 1998:607-637.