CÁC DỊ TẬT BẨM SINH CƠ QUAN VẬN ĐỘNG

Post date: 09:38:11 08-08-2014

Mục tiêu:

1. Trình bày được các nguyên nhân và yếu tố thuận lợi gây các dị tật.

2. Trình bày được nguyên tắc xử trí một số dị tật thông thường.

Đây là một trong những loại bệnh lý của hệ xương khớp nôi riêng và của các loại dị tật bẩm sinh nói chung. Nếu biết phát hiện sớm và có thái độ xử trí kịp thời thì sẽ hạn chế đi nhiều những ảnh hưởng đến chức năng của chi khớp, đảm bảo cho người bệnh hoặc cho gia đình họ khỏi lo lắng, ám ảnh tâm lý về những dị tật của người trong gia đình mình.

1. Nguyên nhân vả yếu tố thuận lợi

Về nguyên nhân thường chưa rõ ràng. Nhưng có thể ghi nhận những giả thuyết đôi khi có thể chấp nhận được, nhất là dị tật cơ quan vận động.

1.1. Yếu tố di truyền: Ví dụ

- Mẹ bị khoèo chân đẻ con ra cũng bị khoèo chân.

- Bố bị 6 ngón tay, mẹ đẻ con ra cũng có 6 ngón.

Nhưng thực tế thấy nhiều lúc không phải như vậy.

1.2. Do cơ giới. Tức là không có sự tương xứng giữa thai và tử cung, người ta có thể thấy những trường hợp thai to nhưng tử cung hẹp, hoặc khung chậu hẹp...

- Khung chậu hẹp có thể dẫn đến hậu quả: vẹo cổ, vẹo cột sống, chân khoèo.

- Khung chậu bình thường nhưng thai to có thể thấy đứa trẻ đẻ ra là chân khoèo, liệt cơ Denta...

1.3. Do virus, vi khuẩn

Thường thấy ở bà mẹ có chửa trong thời kỳ 3 tháng đầu có thai bị mắc bệnh cúm, sởi... Khi đẻ con ra thì thấy có những dị tật bẩm sinh của cơ quan vận động như: khoèo, thừa ngón, dính ngón đơn thuần hay có thể kèm theo dị tật các cơ quan khác như hẹp van tim bẩm sinh, còn ống động mạch hoặc tim ở bên phải, gan ở bên trái...

Hoặc người ta thường hay nói tới hậu quả của mẹ hoặc bố mắc bệnh lậu, giang mai... đẻ con ra thì thấy có những dị tật ở những bộ phận khác nhau...

1.4. Do hóa chất

Đây là vấn đề chủ yếu hiện nay đang được đề cập đến qua thực tế chúng ta có thể gặp ở những người dân, những chiến sĩ quân đội Việt Nam bị nhiễm "chất độc màu da cam" Đây là một đề tài đã và đang được làm sáng tỏ về việc quân đội Mỹ đã sử dụng tại Việt Nam. Thực tế chúng ta đã gặp, đã chứng kiến nhiều cảnh thương tâm, đau khổ cửa những gia đình không may vướng vào hoàn cảnh như vậy. Sau chiến tranh về quê, về cơ quan... xây dựng gia đình hoặc đã xây dựng gia đình và hậu quả là những đứa trẻ ra đa có thể là bình thường nhưng đa số là bất thường trong đó có dị tật cơ quan vận động.

- Ngoài ra chúng ta có thể gặp nhưng hóa chất có thể gây những hậu quả khác nhau: Ví dụ như những người thường xuyên tiếp xúc với phân hóa học có lân hữu cơ hay thuốc trừ sâu... thường hay thấy sẩy thai hay có thể thấy những dị tật bẩm sinh cơ quan vận động hoặc các dị tật khác.

- Thực nghiệm của Duraiswamt 1965 đã tiêm Insulin vào trứng gà đã ấp thì thấy những biến dạng:

+ ấp được 2 ngày thì khi nở ra thấy đều bị dị tật ở cột sống.

+ ấp được 3 ngày thì khi nở ra thấy đều có dị tật ở bàn cổ chân.

+ ấp được 4 ngày thì khi nở ra thấy đều có dị tật ở bàn cổ chân, cánh,

+ ấp được 6 ngày thì khi nở ra thấy đều có dị tật ở bàn cổ chân, cánh xương chậu, háng...

2. Một số dị tật bẩm sinh cơ quan vận động thường gặp

2.1. Cột sống

2.1.1. Vẹo cổ:

* Nguyên nhân:

- Do yếu tố cơ học: Ngôi thai ở một tư thế, tử cung hẹp.. thai không quay được đầu cổ bị đè ép.

- Do liệt một bên cơ ức đòn chũm, do sang chấn túc đỡ đẻ...

* Triệu chứng:

- Đều thấy ngay sau đẻ hoặc khi đứa trẻ biết lẫy, bò, ngồi...

- X.quang thấy cong vẹo xương đến đốt sống lưng.

* Điều trị

* Đến sớm:

- Dưới 36 tháng tuổi: xoa bóp, nắn cơ.

- Trên 4 tuổi: cho làm nẹp chỉnh hình.

* Đến muộn: Trên 15 tuổi

Mổ cắt chỗ bám tật của cơ ức đòn chùm, sau đó cố định cổ thẳng.

2.1.2. Gù:

* Nguyên nhân

- Do tư thế cong ngay từ ở trong tử cung do ngôi thai to, khung chậu hẹp, Do mắc phải: Gù do còi xương suy dinh dưỡng.

* Triệu chứng: Thường thấy ở vùng lưng - thắt lưng

- Gù cứng có thể gù nhiều đốt.

-  X.quang các đốt sống cong gồ ra sau.

* Điều trị:

- Nắn chỉnh hình dần + xoa bóp cột sống.

- Muộn: Trên 15 tuổi: có thể mổ cắt phần sau cột sống, làm nẹp thẳng.

2.1.3. Lệch vẹo cột sống

* Nguyên nhân

Do bẩm sinh: Thai to trong khung chậu hẹp, không quay được.

- Do mắc phải:

+ Tư thế ngồi học của học sinh tuổi học đường

+ Do dị tật ngắn chi dưới, tổn thương của khung chậu.

* Triệu chứng

Nhìn quan sát tư thế cột sống ở 2 tư thế.

- X.quang: Phát hiện thấy lệch vẹo rõ.

* Điều trị:

- Mới: Thì xoa bóp.

- Cũ: Thi cho làm nẹp chỉnh hình.

2.1.4. Gai đôi cột sống (Spina Bifide)

* Nguyên nhân:

Do bẩm sinh hay di truyền.

* Lâm sàng:

-Bệnh nhân đau, thường đau xuất hiện ở lứa tuổit trưởng thành, lao động với động tác cúi, mang vác nặng.

- Đau thường xảy ra sau lao động gắng sức.

* Điều trị:

- Thuốc giảm đau.

- Xoa bóp.

- Mổ cắt bỏ- thường tái phát 60%.

2.2. Chi trên

Các dị tật bẩm sinh chủ yếu thường ở bàn tay. Rất ít khi thấy dị tật ở công ở khuỷu và cánh tay, ở bàn tay có thể gặp nhũng loại sau:

2.2.1. Thừa ngón tay (bàn tay 6 ngón hay 7 ngón)

* Đặc điểm:

- Thường thừa ở rìa bàn tay (ngón I hoặc ngón V).

- Ngón thừa thường là ở phía ngoài.

- Có thể là thừa ngón cái (I) hoặc ngón V.

- Ngón thừa thường nhỏ bơn, không có tính đối chiếu (ngón cái).

- Ít khi đốt của ngón thừa dính với thân đốt ngón chính.

- Thường chỉ thấy thừa ở một ngón ít khi thấy thừa cả ngón I và ngón V.

- Đối với ngón cái: Dị tật 2 ngón cái thường phối hợp với các bệnh bẩm sinh khác thư: não úng thuỷ (hydro céphalus); Gai đốt cột sống (spina-befida); Thoát vị màng não (Méningocèle)...

* Xử trí:

Tùy theo cuống và đặc điểm giải phẫu thực tại của người có thừa ngón mà quyết định xử trí. Việc xử trí tùy theo hình thái của ngón thừa:

+ Nếu ngón thừa có cuống lủng lẳng thì thật càng sớm càng tốt. Dùng dây "nút" hoặc chỉ.

+ Nếu cuống rộng thì cắt bỏ đơn thuần.

+ Nếu có dính xương khớp phải thận trọng. Tránh cắt bỏ đi ngón "chính".

2.2.2. Dính ngón tay

* Đặc điểm:

- Thường dính các ngón ở giữa bàn tay, tức là dính ngón 2 3, 4. Hiếm khi thấy dính ở ngón 1 và ngón 2 hay dính ngón 4 với ngón 5. Có thể dính khít hay dính kiểu "màng chân vịt".

- Khoảng 80% dính ở 1 bên, ít thấy dính cả 2 bên.

* Xử trí: Mới đẻ, sau rụng rốn: Dùng dao, kéo cắt, rạch tới gốc ngón. Sau đó bôi Vaselin hay mỡ kháng sinh, băng tách riêng ngón. Nói chung kết quả tốt.

- Nếu muộn: phải gây mê cắt rạch tách ngón. Cần chú ý: nếu dính khít phải tính toán việc chuyển vạt da hay vá da cho phù hợp, không nên cố bóc tách kéo chuyển vạt da. Sau đó vẫn phải bất động, băng riêng ngón.

2.2.3. Một số dạng dị tật khác ít gặp

*Bàn tay Gosset  Do xơ cứng gân gấp và cơ sấp. Điều trị bằng mổ cắt hết gân cơ sấp, cơ gấp nơi bám tật.

* Bàn tay thìa: Dính cả 5 ngón (ít gặp).

* Thiếu ngón tay: ít gặp hơn, thường thiếu ngón ở rìa.

* Co ngắn gân gấp: Thường gặp di chứng sau bỏng, sau chấn thương gặp do bẩm sinh.

2.3. Ở chi dưới

2.3.1. Trật khớp kháng bẩm sinh

* Nguyên nhân: Do cấu tạo ổ khớp không đều, chôm xương đùi to ở phía trên và ngoài ổ khớp, thường chỉ phát hiện khi đứa trẻ đi, chạy khỏe, thường trên 3 tuổi.

* Triệu chứng lâm sàng

Dấu hiệu Trendelenburg: Nếp lằn mông bên trật khớp cao hơn bên lành.

- Hình 1A. Trendelenburg âm tính: Khớp háng bình thường.

- Hình 1B. Chân trái co nếp lằn mông trái cao hơn Trendelenburg âm tính: Khớp háng bình thường.

- Hình 1C. Chân trái co nếp làn mông trái thấp hơn Trendelenburg dương tính Trật khớp háng hoàn toàn.

* X.quang: Xác định chính xác

* Xử trí

- Nếu mới: Bó bột bất động tư thế đùi dạng. Bó cả hai bên. Kiểu bột Culotte để 4 - 6 tuần, hoặc bó bột kiểu ếch. Nếu muộn, trẻ đã lớn thì mổ?

+Đục 1 miếng xương cánh chậu chuyển xuống trên vành ổ khớp đóng chốt phía trên vành ổ khớp (phẫu thuật Lanoe).

+ Phẫu thuật Chari: đục mấu chuyển lớp hình chữ V, đưa háng dạng ra.

2.3.2. Trật bánh chè bẩm sinh

* Nguyên nhân: Do dây chằng yếu, mỏng nhưng chủ yếu do xương bánh chè to - ổ khuyết giữa 2 lồi cầu xương đùi ở phía trước nông - phẳng xương bánh chè không có chỗ dựa.

* Lâm sàng: Khi co gối lại thì xương bánh chê bật sang bên.

* Xử trí:

- Phát hiện sớm thi bó bột Tuter 4 tuần.

- Muộn thì mổ: Đục xương tạo chỗ khuyết cho xương bánh chè tỳ vào và bó bột 4 - 6 tuần.

2.3.3. Chân vòng kiềng (hay chân chữ O)

* Nguyên nhân: Do bẩm sinh hoặc do mắc phải ở trẻ còi trong suy dinh dưỡng.

* Lâm sàng và X.quang: đều thấy cong ra ngoài, thường bị cả 2 bên.

* Xử trí:

- Trước 3 tuổi: Gây mê, bẻ xương nơi cong nhất sau đó nắn thẳng - bó bội4 tuần.

Sau 3 tuổi: Mổ đục xương hình chữ V nơi cong nhất – Sau đó bó bột hoặc kết hợp xương.

2.3.4. Chân chữ X

* Nguyên nhân: Do bẩm sinh - yếu tố cơ gia thường bị cả 2 bên.

* Lâm sàng và X.quang: Thường vẹo giữa  - 2 gối vẹo vào trong.

- Nếu trước 15 tuổi: Bó bột chỉnh dần.

- Nếu sau 15 tuổi: Mổ đục xương hình chữ V có thể ở 1/3 dưới xương đùi hay 1/3 trên xương chầy.

2.3.5. Chân khoèo:

* Nguyên nhân:

- Do yếu tố cơ giới thường chỉ bị 1 bên.

- Do yếu tố liệt thần kinh bẩm sinh thường bị cả 2 bên.

b. Lâm sàng:

- Mới:

+ Bàn chân vẹo trong (quay trong), đi bằng rìa bàn chân. Dần dần sẽ đi bằng mu chân, bệnh vẹo cột sống.

+ Co ngắn gân Achilles.

Cũ (muộn) thì thấy bàn chân lật ngửa bệnh nhân đi bằng bờ ngoài bàn chân hoặc mu chân nửa ngoài. X.quang: Biến dạng xương khớp cổ chân, phì đại xương sên.

* Xử trí:

Đến sớm (mới): Trước 2 tháng tốt nhất là nắn bó bột chỉnh hình dần từng giai đoạn, cần phải kiên trì. Có thể dùng nẹp chỉnh hình dần. Đây là một biện pháp đơn giản nhẹ nhàng được được phổ biến rộng rãi, vì bó bột thường rất phiền toái cho trẻ và sự chăm sóc.

- Đến muộn hoặc nắn chỉnh không có kết quả thì mổ:

+ Mổ cắt kéo dài gân Achilles hình chữ Z

+ Cắt cân gan chân sau đó bó bột đưa bàn chân về vị trí cơ năng. Rất thận trọng.

- Có thể bị hoại từ do đưa về quá mức - căng giãn mạch máu.

+ Nếu tái phát hoặc đến muộn thì mổ cắt gân Achilles và làm cứng 3 khớp cổ chân: Đục diện khớp của: chầy sên, sên - gót, gót hộp. Tốt nhất là đóng chốt xương gót + sên +xương chầy.

2.3.6. Bàn chân bẹt:

Do phì đại xương gót. Cần phải mổ đục xương tạo vòm cho xương gót.

2.3.7. Bàn chân thuổng:

Do liệt gân cơ trước ngoài, gân Achiles co ngắn - bệnh nhân đi bằng 5 ngón chân. Điều trị mổ cắt kéo dài gân Achiles hình chữ Z – sau đó bó bột.

2.3.8. Bàn chân gót:

Do liệt gân Achilles. Bệnh nhân đi bàng gót chân, lâu dần sẽ làm lệch vẹo khung chậu. Điều trị chủ yếu là mổ cắt gân gấp bàn chân, bó bột bàn chân 900.

2.3.9. Dính ngón chân: Có thể dính kiểu màng chân vịt hay dính khít. Xử trí giống như ở dính ngón tay.

2.3.10. Thừa ngón: Hình thái cũng giống như ở bàn ngón tay, thường thừa ngón ở rìa bàn chân. Xử trí giống như liu trí thừa ngón tay.